İlaç ve Sağlık Ürünleri Düzenleme Kurumu (MHRA) Başkanı Lawrence Tallon, Chris Kessler ile yaptığı görüşmeden duyduğu memnuniyeti dile getirdi. Tallon, Charlie'nin hikayesinin, nadir hastalıklarda tıbbi atılımların çocuklara sağlıklı bir yaşam umudu verdiğini gösterdiğini kaydetti. Düzenleyiciler olarak, en yeni tedavi seçeneklerinin hastalar için erişilebilir olmasını sağlamada kritik bir rol oynadıklarını vurguladı.
Chris Kessler'in Hikayesi
Chris Kessler, Ağustos 2024'te ikinci çocukları Charlie'nin dünyaya geldiğini belirtti. Sağlıklı bir hamilelik ve doğum sürecinin ardından, 7 haftalıkken Charlie'nin gelişiminde anormallikler fark ettiklerini ifade etti. Hareket ve nefes almasında zayıflık görülen Charlie, Kingston Hastanesi'ne götürüldü ve ardından Evelina Çocuk Hastanesi'nde Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tip 1 teşhisi aldı.
SMA'nın Etkileri
SMA'nın, ilerleyici kas erimesine neden olan ve hareket, solunum, yutma gibi işlevleri etkileyen genetik bir nöromüsküler durum olduğu aktarıldı. Tedavi olmadan, çoğu SMA Tip 1 hastasının 2 yaşından sonra kalıcı ventilasyon olmadan hayatta kalamayacağı kaydedildi. Hastalık, SMN1 geninin iki değişmiş versiyonunun kalıtımıyla ortaya çıkıyor.
Tedavi Seçenekleri ve Süreç
Kessler, son beş yılda SMA için NHS'de üç ayrı tedavinin mevcut hale geldiğini, bunlardan birinin tek doz gen terapisi olduğunu duyurdu. Charlie'nin şiddetli semptomlar geliştirmiş olması nedeniyle prognozunun farklı olduğu, ancak günlük oral bir tedaviye başladıktan sonra önemli ilerleme kaydettiği belirtildi. Aralık 2024'te gen terapisi alan Charlie'nin, tedavi sonrası eve döndüğü ifade edildi.
Düzenleyicilerin Rolü ve Zorluklar
Kessler, nadir hastalıklarda tedaviye erişimin zorlu bir konu olduğunu, tüm onaylı tedavilerin pahalı ve örneklem büyüklüklerinin sınırlı olduğunu vurguladı. Gen terapisi gibi tedavilerin karaciğer üzerinde potansiyel etkileri nedeniyle uzun süreli steroid kullanımı gerektirdiği ve bunun da ek zorluklar yarattığı aktarıldı. Düzenleyicilerin, tedavi erişimini iyileştirerek, riskleri yöneterek ve hasta popülasyonlarıyla açık iletişim kurarak hasta deneyimini etkilemede önemli bir rol oynayabileceği kaydedildi.
Gelecek Umutları
Kessler, geliştirilmekte olan ilaçların SMA toplumu için önemli olduğunu, yeni tedavilerin hızlıca erişilebilir hale getirilmesi gerektiğini belirtti. MHRA'nın nadir hastalık terapileri için yeni bir vizyon ortaya koyan belgesinin, keşiften teslimata süreyi hızlandıracak reformlar içerdiğini ve bu değişikliklerin ailelere umut verdiğini ifade etti.
Charlie'nin Gelişimi
Charlie'nin bağımsız oturabildiği, beslenmesinin güçlü olduğu ve sadece gece sınırlı ventilasyon gerektirdiği duyuruldu. Anaokuluna giden Charlie'nin, sosyal ve entelektüel gelişiminin akranları gibi ilerlediği, ailesinin onun neşeli tavrından etkilendiği aktarıldı. Kessler, NHS, doktorlar, hemşireler, hasta savunuculuk grupları ve destek olan herkese minnettarlığını iletti.
